Bugün dünyada – aşırı cilt kırılganlığı ile karakterize, tedavi edilemez, genetik bir cilt hastalığına sahip yaklaşık 500.000 kişi Epidermolysis Bullosa (EB) hastaları var. En ufak bir darbe veya hatta annenin sarılması ağrılı yaralara ve su toplamasına neden olabilir; Enfeksiyon, cildin kabarmış ve aşınmış bölgelerinde her zaman mevcut bir tehdittir.  Sürekli hasar, el ve ayak parmaklarının tamamen birbirine kaynaşmasına da neden olabilir.

Etiyoloji

Epidermolizis bullosa (EB), mekanik travma sonrasında deri ve mukozanın altta yatan dokulardan ayrılmaya aşırı duyarlılığı ile karakterize edilen genetik olarak belirlenmiş bir grup bozukluğa verilen addır.  EB, otozomal resesif olarak veya baskın olarak otozomal kalıtılabilir; genel olarak resesif formlar daha şiddetli olma eğilimindedir. 14 gende 1000’den fazla kaydedilmiş mutasyon, EB’nin çeşitli formlarına katkıda bulunur ve bu da çok çeşitli klinik sunumlarla sonuçlanır.

Dört EB türü çoğunlukla dermal / epidermal bağlantıdaki bölünme seviyesine göre kategorize edilir.

• Epidermolizis bullosa simplex (EBS) – en hafif ve en yaygın form. EB Simplex, sürtünme bölgesinde tipik olarak elleri ve ayakları etkileyen kabarcıklara neden olur. Epidermisteki keratin genlerini etkiler.
• Junctional epidermolysis bullosa (JEB) – doğumda ortaya çıkan ve genellikle EB Simplex’ten daha şiddetli olan Junctional EB, sürtünme bölgesinde kabarcıklar ile kendini gösterir. Bu tip laminin ve kolajeni etkiler.
• Distrofik epidermolizis bullosa (DEB) – Distrofik EB hafif ila şiddetli olabilir ve cildi ve diğer organları etkiler. Distrofik EB, kolajen üretimini etkileyen genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Şiddetli DEB formlarında, bireyin iyileşme kabiliyeti üzerinde etkisi olan birçok komplikasyon vardır. Yaygın komplikasyonlar yetersiz beslenme, anemi, inatçı kaşıntı, ağrı, enfeksiyon ve kritik kolonizasyondur.
• Kindler sendromu – EB’nin diğer alt tipleri ile sıklıkla karıştırılan nadir, teşhis edilmesi zor bir EB durumu. FERMT1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. FERMT1 gen mutasyonlarından kabarcıklanma, epidermal atrofi ve gecikmiş iyileşme sonucu. Travmaya bağlı cilt kabarcıkları yaşamın erken döneminde ortaya çıkar ve yenidoğan döneminde cilt kaybı ve yaralanmalarla birlikte yaygındır.

Hasta yaşam kalitesi üzerindeki etkiler

EB hastalarının bakımı, EB’nin henüz tedavisi olmadığı için durumu yönetmeye odaklanır.

Hastaların yaşamları ağrı ve rahatsızlık tarafından gölgede bırakılır – ve ciltlerine zarar verecek fiziksel temastan kaçınmaya çalışırken stres süreklidir. Genellikle ‘kelebek çocuklar’ olarak adlandırılan EB’li birçok çocuk, normal bir çocukluğun zevklerini yaşayamaz. Hastalar sıklıkla hastaneye kaldırılır – ve insanlar, yaralarının ciddiyeti ve durumun diğer etkileri nedeniyle taahhütlerini yerine getiremezlerse eğitim veya iş bloklarını kaçırabilirler.

EB aileleri de etkiler. Hayatları, görünüşte bitmeyen yara yönetimi ve ilaç rutinlerinin egemen olduğunu hissedebilir. Yaralara özen gösterilmeli ve kabarcıklar delinmeli, boşaltılmalı ve sarılmalıdır. Banyo ve pansuman değişiklikleri bir seferde üç saatten fazla sürebilir. Ağrı kesici ilaçlar ve antibiyotikler uygulanmalı ve doktorlar, klinikler ve destek grupları katılmalıdır. Tüm bunlar, şiddetli EB olan birisine bakmanın 7/24 bir iş olabileceği anlamına gelir. 

Yönetim

Farklı iyileşme aşamalarında çok sayıda yara olduğu için, EB’nin yönetimi karmaşıktır Yara çevresindeki cildi korumak, cildin sıyrılmasını önlemek, biyolojik yükü ele almak ve eksüda yönetimi dikkate alınması gereken temel faktörlerdir.

• Yara pansumanları – cilt o kadar kırılgandır ve pansuman o kadar sık değişir ki, daha fazla hasar, ağrı veya kanamayı önlemek için atravmatik pansumanlar önerilir. Silikon bazlı pansumanların uygulanması ve çıkarılması geleneksel pansumanlara göre daha kolaydır . Ayrıca yarayı ve yara çevresindeki cildi korurlar ve yara iyileşmesi için uygun bir ortam yaratırlar. .
• Enfeksiyon yönetimi – geniş açık yaralar nedeniyle yüksek enfeksiyon riski vardır. Yaranın biyolojik yükünü yönetmek için antimikrobiyal temizleyiciler, nemlendiriciler ve topikal tedaviler gereklidir..
• Blister yönetimi – EB blisterler, kontrol edilmezse hızla genişleyeceklerinden dikkatli bir yönetime ihtiyaç duyar . Sağlam kabarcıklar, doku hasarını sınırlandırmak için en düşük noktalarında steril iğne ile delinmelidir. Steril pamuklu çubuklar veya süngerler, tamamen boşalmayı teşvik etmek için blisteri nazikçe sıkıştırmak için kullanılabilir.
• Pansumanın tutulması – pansumanlar kayarsa kırılgan cildi yırtabilir ve yaraların yatak örtülerine yapışmasına neden olabilir. . Sargı, bir tutma bandajı ile sıkıca yerinde tutulmalıdır. Bandaj, yaraya ek baskı uygulamamalı ve kesme kuvvetlerinin ek kabarmaya neden olmasını önlemek için hareket serbestliğine izin vermelidir. Tubuler bandajlar kullanılabilir .

EB tedavisinin geleceği

EB’yi her zaman yönetmek için yeni stratejiler geliştirilmektedir. Şu anda bir tedavi olmamakla birlikte, gelecekteki olası tedaviler olarak kök hücre ve gen araştırmalarına ve kemik iliği nakline yönelik çalışmalara odaklanılıyor.